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Giovedì 26 maggio 2022, ore 21.30: «Una luce viola per la Malattia di Huntington». Per due notti la basilica di San Miniato al Monte illuminata di viola su iniziativa della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington

Eventi

LA MALATTIA DI HUNTINGTON
Rara, genetica, neurodegenerativa, ereditaria, non curabile, non abbastanza conosciuta

Si definiscono rare quelle malattie che colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti nell’Unione Europea (European Commission: https://bit.ly/3q3HGJm.). Si tratta di circa 8.000 malattie diverse tra loro che, tutte insieme, costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo.

Circa l’80% dei casi ha un’origine genetica. Esiste una grande differenza rispetto all’età in cui compaiono: alcune possono manifestarsi in fase prenatale, altre alla nascita o durante l’infanzia, altre ancora in età adulta. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti; ad esempio: la difficoltà ad ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante e, per talune, inclusa l’Huntington, lo stigma sociale.

Tra le malattie rare neurologiche, c’è la malattia di Huntington, descritta per la prima volta sul finire dell’Ottocento da un giovane medico di soli 22 anni che, oltre a darle il suo nome, ne evidenziò i tratti fondamentali: l’ereditarietà, la progressione, la tendenza al disturbo mentale e al suicidio (G. Huntington, 1872). Rara, genetica, neurodegenerativa, ereditaria, non curabile. La più frequente tra le malattie rare trasmessa con modalità dominante (da un solo genitore). La più frequente malattia neurodegenerativa sempre riconducibile ad una causa genetica nota, scoperta nel 1993. La malattia con la più alta frequenza di suicidi. La prima malattia nella storia per la quale si è reso disponibile un test genetico predittivo e un counseling presintomatico (precedente alla manifestazione dei sintomi) (Gusella et al., 1983). L’esordio della malattia è prevedibile con un test genetico, ma non è prevenibile: il momento di insorgenza, i sintomi con cui si manifesterà e la modalità con cui evolverà nel tempo sono tuttora imprevedibili. All’interno di uno stesso nucleo familiare, possono ammalarsi più persone contemporaneamente, anche con manifestazioni cliniche diverse tra loro: una sola malattia, con diversi volti, cosa che rende la diagnosi ancora più difficile. I sintomi possono insorgere a qualsiasi età; tipicamente in età adulta (30-40 anni).. Il disturbo mentale si insinua e si intreccia con la perdita delle facoltà mentali e con il disturbo del movimento. Una comunità scientifica internazionale forte, di cui l’Italia fa parte ed è riconosciuta tra le eccellenze nel campo della ricerca clinica (Fusilli et al., 2018; Squitieri et al., 2020). Più recentemente, anche della telemedicina (van Lonkhuizen PJC et al., 2021). L’Huntington colpisce da 5 a 10 persone su 100.000 nella popolazione caucasica (Europa, Nord America). E’ meno frequente nei paesi asiatici e africani, dove la prevalenza è stata stimata in 1 persona su 100.000. Uomini e donne hanno la stessa probabilità di ereditarla (www.ehdn.org). In Italia si stima una prevalenza di circa 11 persone ogni 100.000, con circa 6.500 individui malati e oltre 30.000 a rischio di ammalarsi (Squitieri et al., 2016; Crowel et al., 2021).

 

I BISOGNI DELLE FAMIGLIE

I bisogni specifici delle persone coinvolte dalla malattia, che non sono soltanto i pazienti ma, come spiegato sopra, anche i loro parenti a rischio (es. fratelli, figli, zii, cugini etc.) sono molteplici e descritti dettagliatamente sul sito della Fondazione LIRH (www.lirh.it).

Per esigenze di brevità, ne riportiamo una descrizione sintetica. Il bisogno principale è quello di ricevere assistenza qualificata. Ancora troppo spesso i pazienti incontrano professionisti che non hanno mai sentito parlare della malattia di Huntington. La conseguenza non è solo una diagnosi tardiva o errata ma, quando pure la diagnosi è corretta, la somministrazione di terapie farmacologiche è spesso sbagliata, per non dire dannose. Tra i bisogni principali, che cambiano anche a seconda delle fasi di malattia (presintomatica, iniziale, intermedia, avanzata) segnaliamo i seguenti: essere accompagnati in maniera attenta e competente verso la decisione se effettuare o meno il test genetico; essere seguiti regolarmente nel tempo; avere accesso a interventi socio-sanitari utili a preservare l’autonomia il più a lungo possibile; tenere conto del carico emotivo, assistenziale ed economico che ricade sui caregivers; ricevere assistenza multidisciplinare (farmacologia, logopedia, fisioterapia, terapia occupazionale etc) per rallentare il più possibile la progressione della malattia; essere informati sugli sviluppi della ricerca e sulla possibilità di partecipare a trial clinici. Un bisogno trasversale a tutte le fasi di malattia e a tutte le condizioni, ben documentato anche in letteratura (Migliore et al, 2019) è rappresentato dal sostegno psicologico.

MAGGIO
MESE INTERNAZIONALE DELLA CONSAPEVOLEZZA
SULLA MALATTIA DI HUNTINGTON

 

Da molti anni e per una convenzione accettata dalla comunità internazionale, Maggio è il mese dedicato a diffondere conoscenza e consapevolezza su questa malattia rara: a differenza di altre malattie, l’Huntington richiede un mese intero, non una sola giornata internazionale, a riprova che il vuoto informativo da colmare è grande. In tutto il mondo, tutte le organizzazioni che si occupano di questa malattia rara, dalle associazioni di pazienti alle reti di ricercatori alle aziende impegnate nelle sperimentazioni alle Fondazioni di ricerca e di advocacy promuovono iniziative informative, formative, divulgative e simboliche per richiamare l’attenzione sulla malattia e sulle esigenze dei pazienti.

E’ necessario, prima di tutto, diffondere consapevolezza tra le persone e le famiglie direttamente colpite: non tutte, infatti, sono pienamente informate delle opzioni terapeutiche disponibili e di quelle oggetto di studio, dell’assistenza cui possono accedere, degli aiuti disponibili.

In secondo luogo, è necessario diffondere conoscenza tra la società civile, per ridurre il peso dello stigma, che ancora è troppo forte.

E’ necessario sensibilizzare i media, perché aiutino a diffondere corrette informazioni.

E’ importante parlare alla classe medica, perché troppi specialisti e operatori socio-sanitario sono completamente a digiuno di conoscenza.

Da ultimo, è fondamentale che la consapevolezza arrivi alle Istituzioni nazionali e regionali e alle autorità regolatorie, perché adottino politiche che rispondano alle necessità della cura e della ricerca, a partire dalla riduzione del peso economico della gestione della malattia.

L’organizzazione che per prima ha promosso, anni fa, una iniziativa simbolica per celebrare il mese di maggio è stata la Huntington Society of Canada (HSC) con la campagna Light Up for HD – tuttora in corso, e non solo in Canada – che consiste nell’illuminare monumenti simbolo delle città con colori rappresentativi della malattia di Huntington.

 

Tra le iniziative che la Fondazione LIRH intende promuovere quest’anno nell’ambito del mese di Maggio, ne segnaliamo in particolate tre:

1 – Illuminazione col colore del logo LIRH dell’Abbazia di San Miniato a Monte, Firenze
Alla presenza dell’Abate di Firenze, Padre Bernardo M. Gianni, delle Istituzioni comunali/regionali, del Prof Squitieri, luminare della ricerca, di rappresentanti della Fondazione LIRH e della comunità dei pazienti

2 – Presentazione dei Risultati della I Indagine Nazionale sulla Buona Pratica Clinica nella Malattia di Huntington e delle Raccomandazioni di Buona Pratica da parte dei Pazienti che ne sono scaturite. Si tratta della prima survey condotta in Italia per indagare le esperienze delle famiglie con specialisti e centri di riferimento, cui hanno partecipato 313 rispondenti da ogni parte d’Italia

3 – Campagna social incentrata sulle storie di pazienti e caregiver e sulle loro parole
La campagna, che inizierà a maggio ma proseguirà nel corso dell’anno, si sviluppa attraverso le tappe fondamentali che le persone attraversano: l’acquisizione della consapevolezza della esistenza della malattia, la ricerca si informazioni, la messa in atto di azioni, le scelte individuali e familiari, l’accesso all’assistenza e a programmi di ricerca.

 

LA FONDAZIONE LEGA ITALIANA RICERCA HUNTINGTON

La Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) è una Fondazione senza scopo di lucro fondata da ricercatori e pazienti, completamente dedicata all’assistenza, alla ricerca e alla conoscenza della malattia di Huntington e della malattia di Huntington ad insorgenza giovanile, che ne rappresenta la variante più rara e più severa.

Fanno parte della Fondazione in qualità di partecipanti le Associazioni di pazienti e familiari LIRH Toscana, LIRH Puglia, LIRH Sardegna e NOI Huntington – La Rete italiana dei giovani.

La Fondazione LIRH collabora con i principali network internazionali, come EURORDIS, European Huntington Disease Network (EHDN).

Fornisce assistenza clinica gratuita, conduce e sostiene programmi di ricerca, svolge attività formative e informativa a livello nazionale e internazionale.

www.lirh.it

 

 

 

 

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